Quando Suspeitar de Amiloidose?
Que inclui uma ou mais das seguintes manifestações:
- Insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (HFpEF) – dispneia de esforço, fadiga, arritmias (especialmente FA), ou "normotensão" súbita em doente previamente hipertenso – particularmente se discordância entre aumento da espessura do VE no ecocardiograma e complexos QRS de baixa-voltagem no ECG
- Macroglossia, púrpura periorbitária ("raccoon eyes"), equimoses de repetição, perda ponderal inexplicada
- Edema periférico com proteinúria (síndrome nefrótico inexplicado em doente não-diabético)
- Síndrome do túnel cárpico bilateral (frequentemente histórico), ruptura do tendão do bicípite (Sinal de Popeye)
- Polineuropatia periférica, disfunção autonómica (diarreia/obstipação, disfunção erétil)
- História Familiar com casos conhecidos de amiloidose ou morte súbita precoce
Algoritmo Diagnóstico
Perante suspeita de amiloidose, solicitar:
- Eletroforese de proteínas séricas e urinárias com Imunofixação
- Doseamento de Cadeias Leves Livres Séricas (Rácio Kappa/Lambda)
Critérios de positividade (Gamapatia Monoclonal):
- Eletroforese: Presença de Pico Monoclonal (Componente M)
- Imunofixação: Identificação de banda restrita (ex: Cadeia Leve Lambda livre)
- Rácio K/L: Fora do intervalo 0.26 – 1.65 (muito alto ou muito baixo)
⚠️ REFERENCIAÇÃO URGENTE PARA HEMATOLOGIA
Provável Amiloidose AL (forma sistémica).
Risco de falência multiorgânica rápida. Será realizada biópsia não-invasiva (ex. da gordura abdominal) para confirmação diagnóstica.
Referenciar a Cardiologia para realização de:
Cintigrafia Miocárdica (99mTc-DPD)
Exame de imagem nuclear para deteção de deposição de transtirretina no miocárdio.
✓ Diagnóstico de Amiloidose ATTR confirmado.
Solicitar teste genético para classificação (ATTRv vs ATTRwt).
Abordagem Multidisciplinar:
Referenciações Especializadas:
- Genética Médica: Aconselhamento genético e rastreio de familiares de 1º grau
- Neurologia: Pesquisa de Polineuropatia Amiloidótica (sobretudo se sintomatologia neurológica predominante)
Manter seguimento por Cardiologia:
- IC em estadio funcional adequado (NYHA I-II ou III precoce): Iniciar terapêutica modificadora – Tafamidis 61 mg 1x/dia ou Acoramidis 871 mg 2x/dia
- IC com mau estado funcional: Benefício dos fármacos modificadores muito baixo; priorizar conforto, referenciar a Cuidados Paliativos e otimizar diuréticos
Tratamento de Suporte e Seguimento em MGF:
- Diuréticos de Ansa (Furosemida): Ajustar dose para manter peso estável e sem edemas
- Suspender/reduzir IECA/ARAII/Betabloqueadores se hipotensão
- Evitar Digoxina e Bloqueadores de Canais de Cálcio (Diltiazem/Verapamil)
- Revisão em MGF a cada 3-6 meses (função renal, peso, estabilidade clínica)
- Facultar informação sobre recursos de apoio social/educativo
Seguimento por Cardiologia + MGF:
Cardiologia:
- IC em estadio funcional adequado (NYHA I-II ou III precoce): Iniciar terapêutica modificadora – Tafamidis 61 mg 1x/dia ou Acoramidis 871 mg 2x/dia
- IC com mau estado funcional: Benefício dos fármacos modificadores muito baixo; priorizar conforto, referenciar a Cuidados Paliativos e otimizar diuréticos
Tratamento de Suporte e Seguimento em MGF:
- Diuréticos de Ansa (Furosemida): Ajustar dose para manter peso estável e sem edemas
- Suspender/reduzir IECA/ARAII/Betabloqueadores se hipotensão
- Evitar Digoxina e Bloqueadores de Canais de Cálcio (Diltiazem/Verapamil)
- Revisão em MGF a cada 3-6 meses (função renal, peso, estabilidade clínica)
- Facultar informação sobre recursos de apoio social/educativo
Ponderar investigação adicional:
- RM Cardíaca
- Biópsia tecidular